RESUMEN
Antecedentes: la enfermedad de Fabry (Ef) es una enfermedad rara ligada a X secundaria al depósito lisosomal de glicoesfingolípidos, debido a la deficiencia de la enzima alfa galactosidasa A (α-Gal A). A pesar de su baja frecuencia, es una condición que afecta la calidad de vida de los pacientes y disminuye su esperanza de vida. Objetivo: generar recomendaciones informadas para el diagnóstico y tratamiento de pacientes pediátricos (menores de 18 años) con Ef. Material y Métodos: revisión de literatura en bases de datos y literatura gris a partir de 2010, incluyendo guías de práctica clínica, revisiones sistemáticas y estudios primarios. La calidad de evidencia se evaluó de acuerdo con el tipo. Las recomendaciones se sometieron a consenso de expertos a través de metodología Delphi modificada. El acuerdo se definió a partir del 80 %. Resultados: A partir del análisis de la evidencia recolectada se formularon un total de 45 recomendaciones para tamización, diagnóstico y tratamiento de paciente pediátrico con Ef. El panel revisor estuvo conformado por once expertos en el tema. Las recomendaciones fueron aprobadas con puntuaciones entre 82.3 % y 100 %. Conclusiones: las recomendaciones resultantes del consenso de expertos permitirán la toma de decisiones clínicas y estandarización de la práctica en la atención de pacientes pediátricos con Ef en el país y la región. El diagnóstico temprano y oportuno garantiza una disminución del impacto en la calidad de vida de los pacientes y sus familiares
Background: Fabry disease (fD) is a rare X-linked disease characterized by the accumulation of glyco- sphingolipids in lysosomes due to the deficiency in the production of alpha-galactosidase A (α-Gal A) enzyme. Despite its low frequency, this disease has a serious impact on the life expectancy and quality. Objective: To make evidence-based recommendations for the diagnosis and treatment of fD in pediatric patients (<18 years of age). Materials and Methods: A study of databases and gray literature was conducted in 2010, including clinical practice guidelines, systematic reviews, and primary research. The type of evidence was used to determine the quality of evidence. The recommendations were submitted to an expert consensus using the modified Delphi process. The agreement was set at 80%. Conclusions: The recommendations emerging from this expert consensus will enable the standardization of care provision for pediatric patients with fD in Colombia and Latin America and clinical decision-making for disease management. Notably, making an early diagnosis ensures a reduction in the impact of this disease on the quality of life of patients and their families
Fundamento: a doença de Fabry (Df) é uma rara doença ligada ao cromossomo X secundária à deposi- ção lisossômica de glicoesfingolipídeos devido à deficiência da enzima alfa galactosidase A (α-Gal A). Apesar de sua baixa frequência, é uma condição que afeta a qualidade de vida dos pacientes e diminui sua expectativa de vida. Objetivo: gerar recomendações baseadas em evidências para o diagnóstico e tratamento de pacientes pediátricos (com menos de 8 anos de idade) com Df. Materais e Métodos: foi realizada uma revisão da literatura em bases de dados e literatura cinza a partir de 2010, incluindo diretrizes de prática clínica, revisões sistemáticas e estudos primários. A qualidade da evidência foi avaliada de acordo com o tipo de evidência. As recomendações foram submetidas ao consenso de especialistas usando a metodologia Delphi modificada. A concordância foi definida a partir de 80%. Resultados: com base na análise das evidências coletadas, foram formuladas um total de 45 recomendações para triagem, diagnóstico e tratamento de pacientes pediátricos com doença de Fabry. O painel de revisão foi composto por onze especialistas no assunto. As recomendações foram aprovadas com pontuações entre 82,3% e 100%. Conclusões: as recomendações resultantes do consenso de especialistas permitirão a tomada de decisão clínica e a padronização da prática no cuidado de pacientes pediátricos com Df em nível nacional e regional; o diagnóstico precoce e oportuno garante a redução do impacto na qualidade de vida dos pacientes e seus familiares.
Asunto(s)
HumanosRESUMEN
Introducción: La hematuria es una de las manifestaciones clínicas más frecuentes de origen nefrourológico en la edad pediátrica, con un espectro etiológico amplio, desde enfermedades benignas hasta potencialmente graves de acuerdo a la población estudiada. Objetivo: Determinar las características sociodemográficas, clínicas, paraclínicas y etiológicas en pacientes pediátricos asistidos en una clínica de atención pediátrica en Bucaramanga-Santander. Metodología: Mediante un estudio descriptivo retrospectivo se revisaron los registros de la historia clínica de los pacientes atendidos por hematuria en la consulta externa de nefrología pediátrica. Resultados: 125 pacientes de la consulta externa de nefrología pediátrica, de agosto de 2010 a julio de 2013, tenían diagnóstico confirmado de hematuria, 81 (64.81%) completaron el estudio. La mediana de edad fue 7 años, con predominio en el sexo masculino. La mediana de duración de la hematuria fue 180 días. El tipo de hematuria más frecuente fue la microscópica 55 (44.0%) y de patrón intermitente 24 (43.6%). En 42 (33.6%) pacientes se realizó biopsia renal. La causa más frecuente de hematuria microscópica y mixta fue la enfermedad de membrana basal delgada, y para la hematuria macroscópica fue la cistitis hemorrágica. Conclusiones: No encontrando datos similares en la literatura colombiana, este estudio aporta características de la hematuria de una población limitada de consulta externa y abre las puertas para la realización de nuevos estudios comparativos con otras poblaciones, con el fin de establecer parámetros de enfoque diagnóstico y seguimiento...
Introduction: The hematuria is one of the most frequent clinical manifestations of nephro-urological origin in pediatric patients, with a broad etiologic spectrum, from benign to potentially serious diseases according to the population studied. Objective: To determine the sociodemographic, clinical, and etiological paraclinical in pediatric patients treated at a pediatric care clinic in Bucaramanga - Santander. Methodology: Through a descriptive and retrospective study, some records of the patients clinical history treated because of hematuria in pediatric nephrology outpatient were checked. Outcomes: 125 patients of the pediatric nephrology outpatient, from August 2010 to July 2013, had a confirmed diagnosis of hematuria, 81 (64.81%) accomplished the study. The average age was 7 years old, with predominance in males. The average length of hematuria was 180 days. The most frequent type of hematuria was the microscopic one with 55 (44.0%) and with an intermittent pattern of 24 (43.6%). In 42 patients (33.6%), a renal biopsy was performed. The most common cause of mixed and microscopic hematuria was the thin basement membrane disease, and for gross hematuria was hemorrhagic cystitis. Conclusions: Not finding similar data in Colombian literature, this study provides characteristics of the hematuria in an outpatient limited population and opens the gates for carrying out new comparative studies with other populations; with the purpose of establishing parameters for diagnosis and management...
Introdução: A hematúria é uma das manifestações clínicas de origem nefrológico mais frequente nas crianças, com um espectro etiológico amplio, compreende desde uma manifestação benigna até aquelas doenças potencialmente graves, de acordo com a população estudada. Objetivo: O objetivos consiste em determinar as características sociodemográficas, clínicas, paraclínico e etiológico em pacientes pediátricos atendidos em uma clínica pediátrica, na cidade de Bucaramanga no estado de Santander, Colômbia. Metodologia: A metodologia utilizada é descriptiva retrospectiva, se revisou a história clínica nefrologica pediátrica de pacientes atendidos com hematuria. Resultados: 125 pacientes da consulta externa de nefrologia pediátrica, de agosto de 2010 a julho de 2013, tinham o diagnóstico de hematuria confirmado, 81 (64.81%) completaram o estudo. A média de idade foi de 7 anos, a maioria eram meninos e demorou 180 dias com hematuria. O tipo de hematuria mais frequente foi a microscopica 55 (44.0%) e de padrão intermitente 24 (43.6%). Em 42 (33.6%) pacientes se realizou biopsia renal. A causa mais frequente de hematuria microscópica e a mixta foi a enfermidade da membrana basal fina, e para a hematuria macroscópica foi a cistitis hemorrágica. Conclusões: Na literatura colombiana não se encontrou nenhuma informação ao respeito, desta maneira a contribuição das características da hematuria em determinada povoação na consulta ambulatorial abre as portas para novos estudos comparativos com outras povoações; com o objetivo de criar parâmetros para o diagnostico e para o seguimento...
